Phenylketonurie - PKU

Phenylketonurie (PKU) ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen. Sie wird mit einer Inzidenz von etwa 1:8000 Neugeborenen vererbt. Die Betroffenen können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen, wodurch diese sich im Körper anreichert und Phenylpyruvat, Phenylacetat oder Phenyllactat (insg. Phenylketone genannt) entsteht, was unbehandelt zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung mit einer Epilepsie führt (mit Intelligenzquotienten <20). Die Erkrankung kann durch eine einfache Reihenuntersuchung schon bei Neugeborenen erkannt werden, im Urin mittels Eisen(III)-chlorid nachgewiesen. Dies ist die „Fölling-Probe“ genannt nach dem norwegischen Arzt Ivar Asbjørn Følling, der diese erstmal 1934 anwendete.
Eine rechtzeitig begonnene eiweißarme Diät kann die vorgenannten Symptome verhindern und sollte idealerweise lebenslang durchgeführt werden. Der deutsche Kinderarzt Horst Bickel führte 1953 eine phenylalaninarmen Diät ein.
Bedingt durch die frühen Screening-Tests (Bluttest nach Robert Guthrie) und der effektiven Diät sieht man bei den betroffenen Kindern eigentlich keine Symptome mehr. Dies ist ein hervoragendes Beispiel für die Erfolge der Ernährungswissenschaft und die Anwendung ihrer Erkenntnisse (Diätetik)

Das Neugeborenenscreening wird in Österreich seit 1966 angewandt und führt jährlich zu 8 bis 10 Neudiagnosen und der entsprechenden Behandlung. In Deutschland wurde der Guthrie-Test inzwischen durch die Tandem-Massenspektrometrie ersetzt, die ein erweitertes Neugeborenenscreening auch auf andere Störungen des Aminosäurestoffwechsels sowie verschiedene weitere angeborene und behandelbare Erkrankungen ermöglicht.

Informationen:

- Wikipedia - engl. Phenylketonuria -  (Artikel des Tages 06.07.2020)

Nicole von der Weiden et al.: Ernährungsgewohnheiten von Kindern und Jugendlichen mit Phenylketonurie. Ernährungs-Umschau Nov 2022, S. M596-M605

Eisenblätter, T.: Krankheitsbewältigung bei Stoffwechselstörungen am Beispiel der Phenylketonurie. Ernährungs-Umschau April 2022, S.25-S29

Phenolketonurie - Deutsche Apotheker-Zeitung Nr.19/2010

- Deutsche Interessen-Gemeinschaft PKU - www.dig-pku.de -

Selbsthilfegruppe - www.pkuboard.info -

Die Phenylketonurie lässt sich neuerdings nicht mehr nur mit strenger Diät behandeln.  NZZ 16.02.2011 -
Phenylketonurie Medikamenten Entwicklung - Apotheken-Umschau 13.02.2014

- Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum am Uniklinikum Heidelberg entdeckt jährlich 130 Neugeborene mit Stoffwechseldefekten, wenn sie das Blut der Babys auf 13 Stoffwechsel- und zwei Hormonstörungen untersuchen. - Rhein-Neckar-Zeitung 27.05.2016- link bei der Dietmar-Hopp-Stiftung 24.06.2014 -